El 90 por ciento de las personas con ALS tienen esto en común, dicen los expertos
La esclerosis lateral amiotrófica, mejor conocida como ALS o la enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno neurológico raro que aproximadamente 20,000 U.S. Los residentes viven durante un año dado. Y si bien sus posibilidades de recibir un diagnóstico de ELA pueden ser relativamente bajos, el pronóstico para las personas con ELA es grave. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), los pacientes con ELA generalmente viven solo dos o cinco años después de mostrar los síntomas por primera vez, que generalmente incluyen debilidad muscular o rigidez, espasmos, fatiga y dificultad para tragar, entre otros.
Los investigadores saben que estos síntomas surgen debido a que la enfermedad ataca las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal que son necesarias para el movimiento muscular, pero la causa raíz de ELA todavía es desconocida. Los expertos dicen que los factores genéticos y ambientales probablemente juegan un papel. De hecho, hay un factor genético que puede darle una idea de su nivel de riesgo. Siga leyendo para descubrir la única cosa que el 90 por ciento de las personas con ALS tienen en común.
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El noventa por ciento de los pacientes con ELA tienen "ELA esporádica."
Según la Asociación ALS (ALSA), aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes tienen "ELA esporádica", un tipo de ELA que no se hereda a través de mutaciones genéticas. En estos casos, la persona diagnosticada es la única persona en su familia con la enfermedad. El inicio de su enfermedad generalmente ocurre más tarde que en pacientes con antecedentes familiares conocidos de ELA.
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El otro 10 por ciento de los pacientes tienen "ELA familiar."
El 10 por ciento restante de los casos de ELA se considera "ELA familiar" (Fals). "En estos casos, más de una persona en la familia tiene ELA y, a veces, los miembros de la familia también tienen demencia frontotemporal. Las personas con falsos a menudo comienzan a mostrar síntomas a edades anteriores que en la ELA esporádica ", escribe Deborah Hartzfeld, MS, un consejero genético certificado (a través de la ALSA).
Esta estadística puede estimular la confusión de algunas probabilidades de desarrollar ELS dependiendo de la historia familiar. Si bien nueve de cada 10 personas con ELA no tendrán antecedentes familiares conocidos, es mucho más probable que desarrolle ELA si tiene antecedentes familiares de la enfermedad que si no.
Los pacientes con ELA familiar tienen un riesgo del 50 por ciento de pasar el gen ALS a sus hijos.
La mutación del gen fals es más a menudo dominante autosómico, lo que significa que solo un padre debe tenerlo para transmitirlo a sus hijos. También significa que el padre afectado tiene una copia del gen con una mutación y otra sin, lo que significa que tienen un 50 por ciento de posibilidades de pasar la mutación a su descendencia. ae0fcc31ae342fd3a1346ebb1f342fcb
Según la Asociación ALS, "típicamente, aunque no siempre, habrá alguien en cada generación con ELA y/o demencia", que aparece junto con ALS en un tercio de los casos de casos. Vale la pena señalar que no todos con la mutación genética continuarán desarrollando síntomas de ELA.
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Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a obtener respuestas.
Aunque el 90 por ciento de los casos de ELA no son el resultado de una mutación genética hereditaria, el detección genética puede ayudarlo a comprender mejor su riesgo si tiene antecedentes familiares. Esto normalmente requerirá una prueba de sangre o saliva, y puede tardar varios meses en obtener resultados. Los resultados solo se pueden interpretar si la persona de su familia diagnosticada con ELA también puede participar en las pruebas.
Sin embargo, la ALSA señala que incluso con las pruebas genéticas, no puede descartar la posibilidad de transmitir ELA familiar. "No tener una mutación genética identificada no elimina un diagnóstico de Fals y otros miembros de la familia aún pueden estar en riesgo de desarrollar ELA", explica la organización. Hablar con su médico es el primer y más importante paso para averiguar su riesgo personal, especialmente si está presentando posibles síntomas de ELA.
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